Trescientos cincuenta y nueve pacientes portadores del Síndrome de Down fueron seleccionados entre 39 individuos con la enfermedad que concurrieron al Departamento de Genética del IICS para su estudio citogenético, en un periodo de 10 años. Se describen, distribución por sexo, peso, presencia o ausencia de malformaciones menores y mayores, y los tipos de alteraciones cromosómicas. Además los datos de los progenitores (edad, estado civil, consaguinidad). El 39,8 por ciento de los pacientes eran del sexo femenino y 60,2 por ciento del sexo masculino. Los tipos de alteraciones cromosómicas fueron en el 90,3 por ciento (324/359) una trisomia 21 libre simple, 7,2 por ciento (26/359) mosaico, 1.9 por ciento (7/359) translocaciones y doble aneuplodia en el 0,6 por ciento (2/326) de los casos. El 53, 2 por ciento tenia menos de 30 dias al momento de la consulta. El 100 por ciento de los pacientes presentó tres malformaciones menores y 30 por ciento malformaciones mayores, entre las que se destacan las cardíacas en un 20 por ciento. En el 60 por ciento de los casos se observo que la edad materna era mayor a los 35 años