Síndrome de McCune-Albright. Reporte de un caso
Pediatr. (Asunción); 41 (2), 2014
Año de publicación: 2014
El Síndrome de McCune-Albright (SMA) es una rara entidad que se caracteriza por displasia fibrosa ósea poliostótica, lesiones cutáneas hiperpigmentadas y endocrinopatías, la más frecuente es la pubertad precoz y sobre todo en niñas. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 5 años de edad, que se interna por fractura patológica del fémur derecho, constatándose lesiones líticas en fémur contralateral, pelvis, tórax y calota; manchas café con leche en regiones del tórax anterior, perineal y dorsolumbar; Tanner 2 mamario y púbico, con antecedente de sangrado vaginal en 2 oportunidades 1 mes antes; y con Rx de muñeca izquierda compatible con edad ósea de 9 años; además de microadenoma hipofisiario. El SMA resulta de mutaciones esporádicas somáticas postcigóticas en el gen que codifica la subunidad α de la proteína Gs (GNAS1). Esta proteína actúa en la transducción de señales mediante la unión a la adenil-ciclasa productora de adenosín monofosfato cíclico (AMPc). Es importante conocer esta asociación de signos a fin de obtener un diagnóstico precoz y manejo adecuado .
McCune-Albright syndrome (MAS)isa rare disease characterized by poly ostotic fibrous dysplasia of bone, hyperpigmented skin lesions, and endocrinopathies, most commonly precocious puberty, and especially in girls. We presented the case of a female patient aged 5years hospitalized for pathological fracture of the right femur with findings of lytic lesions of the contralateral femur pelvis, thorax, and calvarium, and café-au-lait spots of the anterior, perineal, and dorsolumbar thorax; Tanner stage 2 breasts and pubes, a history of vaginal bleeding on two occasionsone monthearlier, left-wrist X-ray compatible with abone age of 9years and pituitary microadenoma. MAS is caused by sporadic postzygotic somatic mutations of the gene that codifies the alpha subunit of the G(s) protein (GNAS1). This protein acts in the transduction of signals by binding with cyclic-adenosine-monophosphate (cAMP) producing adenylate cyclase. It is important to beaware of this group of associated signs in order to achiev e early diagnosis and appropriate treatment.
