Introducción:

La lipofuscinosis ceroidea neuronal constituye el grupo de desordenes genéticos neurodegenerativos de depósito más común en la infancia, afecta a niños, adultos jóvenes y tiene herencia autosómica recesiva.

Objetivo:

Presentar un estudio de casos clínicos de 8 pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía.

Metodología:

Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo.

Resultados:

Caso 1. Niño de 6 años de edad, con pérdida progresiva de la visión desde los 3 años llegando a la amaurosis, epilepsia desde los 4 años, ataxia y dificultades motoras y cognitivas a los 5 años. Electroencefalograma interictal patrón epiléptico. Resonancia Magnética de cráneo con atrofia de cerebro y cerebelo e indemnidad de ganglios basales. Casos 2, 3, 4 y 5 muestran el carácter hereditario, presentándose en 2 miembros de la misma familia. Caso 6, de inicio tardío, fue clasificada posteriormente como tipo 3, forma Juvenil, por análisis mutacional. Caso 7, convulsiones como síntoma inicial a los 3 años, resaltando las dificultades conductuales en el relacionamiento con sus pares lo que motiva la consulta con especialista. Caso 8, con una evolución rápida hacia el deterioro global.

Conclusiones:

La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. No existe aún un tratamiento definitivo para esta enfermedad, el manejo se dirige desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y la de su familia con medidas generales y de sostén.