El síndrome de Ellis Van Creveld es uan displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómatica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en en enanismo acromesomélico. La displasia ectodérmica afecta uñas y dientes. En el 50-60 porciento de los casos se presentan malformaciones cardiacas congénitas. Un tercio de los pacientes masculinos tiene anomalías genitales. En general no se observa retraso mental. El diagnóstico es clínico-radiológico. Se presenta 2 hermanos, una niña y un niño de 9 y 8 años, respectivamente. La niña es el producto del primer embarazo de una pareja joven no consanguínea. El varón es producto del segundo embarazo de la misma pareja. No hay antecedentes familiares, ni de patologia materna o ingestión de medicamentos durante los embarzos. Ambos niños presentan características clínicas y radiológicas típicas de síndrome de Ellis Van Creveld. El niño presenta mayor afectación de huesos largos. Ninguno de ellos tiene retraso mental, ni malformaciones congénitas cardiacas. Al reportar estos casos se destaca la importancia de conocer este síndrome, ya que por ser una patología de etiología autosómica recesiva, el asesoramiento genético de la familia es muy importante. Se discute el tratamiento y manejo adecuado de los pacientes con síndrome de Ellis Van Creveld