Sistema nacional de pesquisa neonatal en Uruguay
National system of newborn screening in Uruguay
Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 9 (2), 2011
Año de publicación: 2011
En la década del 60 se gestó la idea de detectar enfermedades prevenibles, modificando los factores ambientales para atenuar el curso natural de la enfermedad. Muchos países en América en la década del 90 comenzaron sus programas, Uruguay entre ellos. Hoy el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal en este país es una realidad. Se detectan de forma obligatoria 4 enfermedades y defectos de la audición.
Además está en marcha un programa piloto por Espectrometría de Masa para 20 enfermedades:
aminoacidopatías, defectos de la beta oxidación y acidemias orgánicas. Se presentan los algoritmos utilizados y los resultados obtenidos en nuestro país.
In the 60s, it was conceived the idea of detecting preventable diseases, modifying environmental factors to attenuate the disease natural course. In Latin America, many countries started their programs in the 90s and Uruguay was one of them. Nowadays, the National Newborn Screening Program is a reality in this country. The detection of four diseases is mandatory as well as hearing defects.
