La cistinuria es una enfermedad genética cuya expresión clínica es la formación de cálculos en las vías urinarias. Si bien este tipo de litiasis es poco frecuente se caracteriza por un elevado número de recidivas. En este trabajo, presentamos el caso de una paciente de 24 años con litiasis por cistina, en la que el diagnóstico se logró mediante el hallazgo de cristales de cistina en muestras de orina y la presencia de cistina como único componente de los cálculos expulsados espontáneamente en dos ocasiones y removidos por nefrolitotomía percutánea en una ocasión en un lapso de 6 meses. El tratamiento instaurado consistió en aumento de la ingesta de líquido, dieta con restricción de sodio y proteínas y administración de agentes alcalinizantes para aumentar el pH de la orina. Así mismo queremos mostrar la disponibilidad y el uso a nivel nacional de técnicas laboratoriales especializadas para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con cistinuria.