Rev. salud pública Parag; 9 (1), 2019
Año de publicación: 2019
Introducción:
La fibrosis quística (FQ) es una patología autosómica recesiva, pasible de ser detectada en el periodo neonatal, causada por mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembrana de FQ (CFTR, por sus siglas en inglés), la patología es multisistémica y el tratamiento precoz incide en la expectativa y calidad de vida de los afectados.
Objetivo:
Presentar las principales estrategias y los resultados logrados para la detección, diagnóstico y tratamiento de las personas con FQ, en el Programa Nacional de Detección Neonatal.
Metodología:
Se realizó una revisión del plan operativo anual, informes, publicaciones y documentos emitidos del 2004 al 2018.
Resultado:
En 15 años se ejecutaron 16 estrategias que permitieron la detección, el diagnóstico así como el tratamiento de individuos afectados por la FQ. Entre las que se destacan el desarrollo de un proyecto piloto para el tamizaje de la FQ en RN, mediante dosaje de la tripsina inmunoreactiva (TIR), entrega de una canasta básica de medicamentos, insumos y equipos para el tratamiento de los individuos con FQ detectados por el programa así como los diagnosticados con anterioridad, implementación del test del sudor, elaboración de una Guía Clínica multidisciplinaria, automatización del dosaje de la TIR, que permitió la universalización del screening, y por último la identificación de las mutaciones presentes en los individuos afectados. En el 2015 se logró llegar al 100 % de cobertura de los RN atendidos en los servicios del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social. De enero del 2004 a diciembre del 2018, 179 individuos reciben su tratamiento en el programa, 144 de los cuales fueron detectados en el periodo neonatal.
Conclusión:
Las estrategias ejecutadas han tenido resultados muy auspiciosos que nos permitieron universalizar la detección neonatal y tratamiento, lo que conlleva a una mejor calidad y expectativa de vida de los individuos afectados por la FQ. En la actualidad solo faltaría implementar un Centro de Atención Multidisciplinario para las personas con Fibrosis Quística
Palabras claves:
Programa, Detección neonatal, Fibrosis Quística
Introduction:
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive pathology, capable of being detected in the neonatal period, caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR), the pathology is multisystemic and Early treatment affects the expectation and quality of life of those affected.
Objective:
Present the main strategies and the results achieved for the detection, diagnosis and treatment of people with CF, in the National Neonatal Screening Program.
Methodology:
A review of the annual operating plan, reports, publications and documents issued from 2004 to 2018 was made.
Result:
In 16 years, 16 strategies were implemented that allowed the detection, diagnosis and treatment of individuals affected by CF. Among those that stand out the development of a pilot project for the screening of CF in RN, by means of immunoreactive trypsin (TIR), delivery of a basic basket of medicines, supplies and equipment for the treatment of the individuals with CF detected by the program as well as those previously diagnosed, implementation of the sweat test, elaboration of a multidisciplinary Clinical Guide, automation of the TIR dose, which allowed the universalization of the screening, and finally the identification of the mutations present in the affected individuals . In 2015, it was possible to reach 100% coverage of the RNs assisted in the services of the Ministry of Public Health and Social Welfare. From January 2004 to December 2018, 179 individuals received their treatment in the program, 144 of which were detected in the neonatal period.
Conclusion:
The strategies implemented have had very auspicious results that allowed us to universalize neonatal detection and treatment, which leads to a better quality and life expectancy of the individuals affected by CF. At present, it would only be necessary to implement a Multidisciplinary Care Center for people with Cystic Fibrosis.
Keywords:
Program, Neonatal screening, Cystic fibrosis
