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Clostridium Perfringens: agente etiológico de queratitis infecciosa

Clostridium perfringens es un raro agente causal de queratitis infecciosa, usualmente produce enfermedades necrotizantes severas. Presentación del caso: Agricultor de 32 años, procedente de General Artigas, Paraguay consultó en un servicio debido a un trauma con metal, cable en ojo derecho. Fue tratad...

Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso

La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. Se presenta a una niña de 2 años y seis meses de edad, derivada al consultorio de genéti...

Síndrome femoral facial en un hijo de madre con diabetes gestacional

El Síndrome Femoral Facial (SFF) o Síndrome de Hipoplasia Femoral, Facies Inusual (SHFFI), es una asociación rara de anomalías femorales y faciales. La diabetes materna ha sido implicada como agente causal. En este trabajo se describe a un niño con el síndrome de hipoplasia femoral, facies inusual....

Diagnóstico prenatal de ectrodactilia, por ecografía, en dos hermanos

La Ectrodactilia una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia de dígitos y tiene una amplia variedad de expresión. Esta anomalía puede ser esporádica o asociada a síndromes genéticos y no genéticos, como la Ectrodactilia autosómica dominante y el Síndrome de Ectrodactília y d...